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Síndrome de Angelman. Descripción y síntomas.

El síndrome de Angelman es una enfermedad genética que se caracteriza por alteraciones del desarrollo normal del cuerpo, dificultades del lenguaje, retraso intelectual y en los casos más severos, crisis convulsivas.

Los pacientes con este trastorno a menudo expresan sonrisas exageradas sin motivos aparentes y tienen personalidades muy vivaces y alegres.

La mayoría de los padres de niños con síndrome de Angelman comienzan a sospechar que algo va mal cuando el lactante de entre 6 y 12 meses está menos desarrollado que otros lactantes de su misma edad. Las convulsiones pueden iniciar a los 2 o 3 años de edad.

¿Cómo es la vida de estas personas?

Bien, hay que entender que el síndrome de Angelman es un trastorno congénito, sin cura pero que con un buen manejo médico, los pacientes suelen tener una expectativa de vida normal. Este control se basa especialmente en el tratamiento de las convulsiones, los trastornos del sueño y los retrasos intelectuales y del desarrollo.

Signos y síntomas del Síndrome de Angelman. 

Los síntomas de síndrome de Angelman más comunes son:

  • Retrasos severos del desarrollo (por ejemplo, niños o niñas de 12 meses que aún no gatean o emiten sonidos).
  • Dificultades para entender el entorno, memorizar patrones, imitar palabras o responder con conductas adecuadas a los estímulos (saber cómo tomar una cuchara o voltear a mirar cuando se les llama por el nombre).
  • Dificultades severas en el lenguaje o habla poco desarrollada.
  • Expresión de sonrisa persistente y risas.
  • Dificultades para conciliar y mantener el sueño (niños que se despiertan varias veces en la noche).
  • Generalmente son niños y personas extrovertidas y entusiastas.

Las manifestaciones clínicas (signos) de este trastorno van desde alteraciones neurológicas, psiquiátricas y endocrinas hasta signos en la piel como:

  • Ataques de epilepsia desde los 2 o 3 años de edad.
  • Movimientos lentos o similares a un espasmo y “aleteo” de los brazos mientras la persona camina.
  • Pequeño tamaño de la cabeza (por falta en el desarrollo del cerebro).
  • Lengua torcida o con espasmos, lo que dificulta la articulación de palabras.
  • Poca melanina (el pigmento de la piel, el iris y el cabello).

Casi todos los niños que nacen con esta condición genética no muestran signos o síntomas sino hasta los 6 a 12 meses, cuando un niño sano de su misma edad ya balbucea palabras, responde a estímulos, mantiene el equilibrio cuando está sentado o comienza a gatear sin ayuda de sus padres.

¿Cuál es la causa del síndrome de Angelman?

síndrome de angelman dos personas construyendo el puzzle de un cerebro

El síndrome de Angelman es causado por un gen que falta (gen ausente) o está dañado en el cromosoma 15 del genoma humano, más específicamente en el Gen Productor de Ubiquitina Ligasa E3A (o UBE3A).

Al estar dañado o ausente un gen, la proteína que sintetiza estará en muy escasa cantidad y su función será nula. En el caso de la ubiquitina, el problema se origina dado que esta proteína tiene la importante misión de marcar las proteínas que deberán ser destruida por los proteasomas, los organelos celulares que destruyen las cadenas de péptidos que ya no son necesarios.

El resultado de la falta de ubiquitina dentro de la célula es obvio: una acumulación peligrosa de proteínas que debieron ser degradadas. 

Cuando un ovulo es fecundado por un espermatozoide, combina su material genético y de esta manera, el cigoto tendrá la misma carga de ADN del padre y de la madre. En el caso de esta enfermedad, el gen defectuoso, el UBE3A proviene de la madre y solo está presente en el cerebro.

Por esta razón, los niños con síndrome de Angelman manifiestan tantos signos de disfunción nerviosa como insomnio, problemas para comunicarse y coordinar las actividades motoras.

En algunos casos bastante infrecuentes, la alteración genética que propicia el desarrollo del síndrome de Angelman se produce cuando dos copias paternas del padre se heredan, obviando a la de la madre (quién debió transferir este gen en específico).

¿Cómo se diagnostica el trastorno?

Al inicio de todo, debe existir una sospecha de los padres que llevan al niño al médico. Ellos son quienes mejor lo conocen y más tiempo comparten con él. Además, son sus padres quienes pueden con mayor precisión dar información del comportamiento del niño y de la evolución de su desarrollo corporal y mental.

Casi todos los padres comienzan sus sospechas al notar:

  • Retrasos en el desarrollo, “el niño o la niña no es lo suficientemente grande para su edad o no intenta gatear o caminar”.
  • Problemas para mantener el equilibrio, “no puede quedarse sentado por si sólo o sola porque se va a los lados”.
  • La cabeza tiene una forma peculiar, “como si fuera pequeña y plana en la parte trasera”.
  • Comportamiento inusual, “el niño o niña solo sonríe, no tiene otros gestos como disgusto o sorpresa”.

Las pruebas que los médicos realizan para diagnosticar (o descartar) de manera definitiva la síndrome de Angelman se basan en análisis de sangre para aislar el material genético y examinarlo cuidadosamente. Esto ocurre en laboratorios especializados en genética.

Las pruebas genéticas del síndrome de Angelman consisten en:

  • Visualizar y comparar el ADN de los padres para conocer de cuál pudo provenir el problema en una prueba conocida como metilación.
  • Visualizar el ADN del niño o niña con sospechas de síndrome de Angelman para determinar si faltan porciones del cromosoma.

Tratamiento del Síndrome de Angelman.

El síndrome de Angelman no tiene una cura concreta, por tratarse de un trastorno genético en el cual es técnicamente imposible reparar el ADN de todas las células afectadas con el problema.

Sin embargo, no todo está perdido. El tratamiento del síndrome de Angelman se basa en controlar los síntomas para evitar complicaciones mientras que se ofrecen terapias físicas, psicológicas y del lenguaje para mejorar la calidad de vida y el pronóstico.

El manejo médico es multidisciplinario y se centra en atender todas las necesidades del niño o niña con este síndrome. Básicamente consiste en:

  • Fármacos para evitar o atenuar las convulsiones.
  • Terapia física para mejorar las capacidades motoras y favorecer la realización de tareas por sí mismo, como caminar.
  • Terapia lingüística para enseñar lenguaje de señas y otros tipos de comunicación, en caso de que sea imposible desarrollar el lenguaje hablado.
  • Terapia de la conducta para tratar la hiperactividad y el insomnio y además, fomentar comportamientos idóneos y apropiados.
Jaime
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